tes penyakit Krabbe dan diagnosis

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik umum dan menilai tanda-tanda dan gejala yang mungkin mengindikasikan penyakit saraf. Diagnosis penyakit Krabbe didasarkan pada serangkaian tes, yang mungkin termasuk berikut.

Sampel darah dan sampel kulit kecil (biopsi) akan dikirim ke laboratorium untuk menilai tingkat aktivitas enzim GALC. atau tidak ada tingkat aktivitas GALC sangat rendah mungkin menunjukkan penyakit Krabbe.

Tes laboratorium

Meskipun hasil membantu dokter membuat diagnosis, mereka tidak memberikan bukti seberapa cepat penyakit ini dapat berkembang. Misalnya, aktivitas GALC sangat rendah tidak selalu berarti bahwa kondisi akan maju pesat.

tes pencitraan

Dokter Anda mungkin meminta tes satu atau lebih pencitraan yang dapat mendeteksi hilangnya myelin (demielinasi) di daerah yang terkena otak. Ini mungkin termasuk

Sebuah studi konduksi saraf menilai tingkat di mana saraf melakukan sinyal – dasarnya seberapa cepat mereka dapat mengirim pesan. Sebuah perangkat khusus mengukur waktu yang dibutuhkan impuls listrik untuk perjalanan dari satu titik pada tubuh yang lain. Ketika myelin terganggu, konduksi saraf lebih lambat.

Sebuah tes genetik dapat dilakukan dengan sampel darah untuk memastikan diagnosis. Ada bentuk-bentuk varian dari gen bermutasi yang menyebabkan penyakit Krabbe. Jenis tertentu mutasi dapat memberikan beberapa petunjuk mengenai kursus penyakit yang diharapkan.

Di beberapa negara, tes skrining untuk penyakit Krabbe merupakan bagian dari satu set standar penilaian untuk bayi yang baru lahir. Awal langkah-langkah tes skrining aktivitas enzim GALC. Jika aktivitas enzim ditemukan menjadi rendah, tindak lanjut tes GALC dan tes genetik dilakukan.

studi konduksi saraf

Penggunaan tes skrining bayi baru lahir relatif baru. Para peneliti masih bekerja untuk memahami cara terbaik untuk menggunakan tes ini, seberapa baik tes menyebabkan diagnosis yang akurat dan seberapa baik mereka memprediksi perjalanan penyakit.

pengujian genetik

skrining bayi baru lahir