Kniest dysplasia

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Kniest Displasia bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Kniest dysplasia adalah salah satu dari beberapa bentuk dwarfisme yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang dikenal sebagai COL2A1. Gen ini terlibat dalam produksi protein tertentu yang membentuk tipe 2 kolagen, yang penting untuk perkembangan normal tulang dan jaringan ikat lainnya. Perubahan komposisi tipe 2 kolagen menyebabkan pertumbuhan abnormal tulang dan, dengan demikian, untuk berbagai kondisi pengerdilan dikenal sebagai displasia skeletal; Beberapa tanda dan gejala Kniest displasia, seperti perawakan pendek, lutut membesar, dan langit-langit, biasanya hadir pada saat lahir. karakteristik lain mungkin tidak muncul selama dua atau tiga tahun.

Pertumbuhan foundatio manusia; 997 Glen Cove Avenu; Rangkaian ; Glen Head, NY 1154; Telp: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Telp: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Utara Avenu; Oak Park, IL 6030; Telp: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Telp: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Orang-orang kecil dari Amerika, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Telp: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Telp: (888) 572-200; Email: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Pembatasan Pertumbuhan Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Inggris Kingdo; Telp: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Koalisi untuk Gangguan terwariskan dari Jaringan ikat (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000; Telp: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Kniest SED Grou; email: support @ ksginf; Internet: http: //www.ksginf; genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: // rarediseases .info.nih.gov / GARD; Eropa rangka Displasia Networ; Institute of Genetic Medicin; Newcastle Universit; Pusat Internasional untuk Lif; Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Inggris Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; Email: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 4/11/200; Copyright 1990, 1995, 1997, 2005 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

Keju Swiss Cartilage Syndrom; Kniest Syndrom; Metatropic dysplasia, tipe I; Metatropic dwarfisme, tipe I; Kniest chondrodystrophy

tak satupun