jarcho-levin syndrome

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama laporan Jarcho-Levin Syndrome bukanlah nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Sindrom Jarcho-Levin adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan khas dari tulang tulang belakang (vertebrae) dan tulang rusuk, insufisiensi pernapasan, dan / atau kelainan lainnya. Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin memiliki leher pendek, gerakan leher terbatas karena kelainan pada tulang leher dan perawakan pendek; Dalam kebanyakan kasus, bayi dengan Jarcho-Levin Syndrome pengalaman insufisiensi pernapasan dan rentan terhadap infeksi pernafasan berulang (pneumonia) yang mengakibatkan komplikasi yang mengancam jiwa. vertebra menyatu dan tulang rusuk gagal berkembang dengan baik, oleh karena itu, rongga dada terlalu kecil untuk menampung paru-paru berkembang; Rupanya ada dua bentuk Syndrome Jarcho-Levin yang diwariskan sebagai sifat genetik resesif autosomal dan disebut spondylocostal dysostosis tipe 1 (SCDO1) dan spondylocostal dyostosis tipe 2 (SCDO2).

Pembatasan Pertumbuhan Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Inggris Kingdo; Telp: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Eropa rangka Displasia Networ; Institute of Genetic Medicin; Newcastle Universit; Pusat Internasional untuk Lif; Parkwa pusat; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Inggris Kingdo; Telp: 44161275564; Fax: 44161275508; Email: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 3/31/200; Copyright 1989, 1992, 1997, 2005 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

dysplasi spondylocostal; dysplasi spondylothoracic; costovertebral segmentasi anomalie; dysostosi spondylocostal; dysostosis spondylothoracic

SCDO; SCDO2